Innehåll
Pyruvatdehydrogenaskomplexet består av tre enzymer: pyruvatdehydrogenas (E10), dihydrolipoyltransferas (E2) och dihydroxyleterdehydrogenas (E3). Funktionen för detta komplex är att omvandla pyruvat till acetyl-CoA, som sedan tas till citronsyracykeln och används för att producera energi för cellen.
Brist på pyruvatdehydrogenaskomplexet
När någon av de enzymer som utgör komplexet saknas kan pyruvat inte omvandlas till acetyl-CoA och citronsyracykeln kan inte producera den energi kroppen behöver.
Orsaker till funktionshinder
Den vanligaste orsaken till denna brist är bristen på E1-enzymet. Genen som är ansvarig för produktionen av E1 ligger på X-kromosomen och uppvisar ett dominerande arvsmönster. Därför kan både män och kvinnor ha bristen, men män påverkas allvarligare, eftersom de bara har en X-kromosom.
symptom
Brist på pyruvatdehydrogenaskomplexet påverkar hjärnan och centrala nervsystemet. Hjärnan kanske inte utvecklas ordentligt och myelinmanteln som isolerar vissa nerver kan vara helt frånvarande. Problem med mental utveckling, muskelsvaghet, anfall och slöhet är typiska symptom.
behandling
Behandlingen består av kosttillskott för att stimulera pyruvatdehydrogenaskomplexet, läkemedel för att minska acidos som orsakas av ackumulering av pyruvat och speciella dieter.
prognos
Babies födda med denna brist dör vanligtvis tidigt. Uppkomsten av barndomen indikerar vanligtvis en minskad svårighetsgrad av sjukdomen och patienten kan leva med en normal förväntan men med vissa psykiska utvecklingsproblem.